№ 3. 2012 г.
Журнал «МЕДИЦИНА И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ»
32
ПРОБЛЕМА
?
-ТАЛАССЕМИЙ В УЗБЕКИСТАНЕ
С.М. Бахрамов, Г.М. Ибрагимова, А.А. Бугланов
Ташкентский институт усовершенствования врачей, НИИ гематологии
и переливания крови МЗ РУз, г. Ташкент, Республика Узбекистан
В современной гематологии достигнут прогресс,
который по степени важности достигнутых результа-
тов можно оценить как значительный в изучении
проблемы талассемий. В то же время среди всех
талассемических синдромов ?-талассемия представ-
ляет собой своего рода terra incognita – это одна из
сравнительно малоизученных форм талассемий.
Анализ литературы показывает, что частота встреча-
емости ?-талассемии изучалась в азербайджанской
популяции среди стран СНГ, и то эти исследования
проводились более 25 лет назад (1). В Республике
Узбекистан более 15 лет назад были проведены еди-
ничные
исследования
по
гетерогенности
?-талассемии, частоте встречаемости, генетической
гетерогенности данной патологии в 5 областях стра-
ны (Ташкентской, Бухарской, Самаркандской,
Сурхандарьинской и в Республике Каракалпакстан)
(2), что стало возможным на основе качественного и
количественного выявления характерных маркеров
данной патологии – гемоглобина Bart (Hb Bart) и
гемоглобина Н (HB H) с использованием получен-
ных против этих гемоглобинов моноспецифических
антисывороток. Проведенные в те годы исследова-
ния по частоте выявления ?-талассемии в 5 пилот-
ных областях Узбекистана позволили установить
частоту встречаемости ?-талассемии в популяции,
которая, по данным авторов, колебалась в пределах
6,8%–12,6%, при этом, как показали авторы,
наибольшая встречаемость ?-талассемии отмечалась
в Республике Каракалпакстан.
В современной диагностической практике выяв-
ляют 4 основные формы ?-талассемических синдро-
мов – это гомозиготная ?-талассемия, являющаяся
следствием полного отсутствия синтеза ?-цепей гло-
бина. Эта форма ?-талассемии имеет 100% леталь-
ность уже внутриутробно или же после рождения,
фенотипически характеризуется развитием водянки
плода, при этом аномальный гемоглобин (Hb Bart) в
количественном отношении составляет до 80% от
суммарного
гемоглобина.
Данная
форма
?-талассемии представляется крайне редко, и в
настоящее время, по литературным данным, была
диагностирована лишь в нескольких семьях в стра-
нах Юго-Восточной Азии, в частности в Тайланде;
Н-гемоглобинопатия (другое название гемоглобиноз
Н), проявляющаяся значительным угнетением син-
теза ?-глобиновых цепей, например, в неонатальном
периоде у носителей данной патологии аномальный
гемоглобин Bart составляет от 20 до 40% от общего
гемоглобина. Н-гемоглобинопатия повсеместно рас-
пространена и является частой формой талассеми-
ческих синдромов; так называемая «малая
?-талассемия», при данной патологии количествен-
ный синтез ?-глобиновых цепей редуцирован уме-
ренно, например, у новорожденных с данной фор-
мой ?-талассемии характерный маркер HB Bart
составляет от 5 до 6% от суммарного гемоглобина; и
так называемая «немая форма ?-талассемии» –фено-
типически проявляется незначительным угнетением
синтеза ?-цепей гемоглобина, что, как правило, не
ведет к развитию анемии и характерным морфологи-
ческим изменениям эритроцитов. При данной форме
?-талассемии характерный маркер HB Bart количес-
твенно составляет от 1 до 2% от суммарного гемогло-
бина. Последние из 3 указанных форм ?-талассемии
обусловлены гетерозиготным носительством ано-
мальных ?-талассемических генов.
?-талассемии отличаются значительной генети-
ческой гетерогенностью и клиническим полимор-
физмом. Различные комбинации ?-талассемических
генов между собой или вместе с генами ?-талассемии
приводят к появлению широкого спектра генотипов,
фенотипические варианты которых могут быть сход-
ными.
Диагностика ?-талассемий носит многоуровневый
характер и включает обязательные тесты электрофо-
реза гемоглобина, анализ фетального гемоглобина,
анализ морфологических характеристик эритроци-
тов в мазке периферической крови, проведение
семейно-генеологического исследования. В диффе-
ренциальной диагностике ?-талассемий важно отли-
чить данные синдромы от других, прежде всего от
?-талассемий, также сопровождающихся анемией, а
также от классической железодефицитной анемии.
При дифференциальной диагностике очень инфор-
мативными являются тесты по определению уровня
сывороточного железа и ферритина.
Какова
стратегия
решения
проблемы
?-талассемий, во многом еще не изученной в различ-
ных ее аспектах, но в то же время значимой по степе-
ни сложности клиники, диагностики, терапии, по
медико-генетическим аспектам для гематологичес-
кой науки. Безусловно, изучение геногеографии
?-талассемий в популяции упирается в существую-
щие трудности диагностики этих синдромов.
Адекватным критерием выявления основных гено–
и фенотипов ?-талассемии в неонатальном периоде
по общепринятому мнению является выявление
характерного маркера Hb Bart и количества этого
аномального гемоглобина в пуповинной крови ново-
рожденных, в постнатальном периоде, в том числе и
у взрослых, другого характерного маркера Hb H (тет-
рамера ?-цепей гемоглобина). В этом аспекте весьма
привлекательно как с точки зрения технологии
выполнения, так и с точки зрения высокой инфор-
мативности выглядят иммунохимические методы
прямого количественного анализа собственно ано-
мальных гемоглобинов Bart и Н, содержащих в своем
составе тетрамеры Y– и ?-цепей соответственно (3).
Такая диагностика, включая приготовление стандар-
