№ 2. 2013 г.
Журнал «МЕДИЦИНА И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ»
18
жизни. Уже в 2011 году, при подготовкеФедерального
закона от 21.11.2011 № 323 «Об основах охраны здо-
ровья граждан в Российской Федерации» началась
работа над перечнем заболеваний и регистром паци-
ентов, страдающих жизнеугрожающими и хрониче-
скими прогрессирующими редкими (орфанными)
заболеваниями. На данный момент сформированы
два перечня редких заболеваний:
1) Первый перечень жизнеугрожающих и хрони-
ческих прогрессирующих редких (орфанных) заболе-
ваний, приводящих к сокращению продолжитель-
ности жизни или к инвалидности, включающий в
себя 24 заболевания.
2) Второй перечень в настоящий момент включает
230 заболеваний, которые можно отнести к редким
заболеваниям, вне зависимости от того, существуют
ли на сегодняшний день для этих заболеваний мето-
ды лечения и адекватная лекарственная терапия.
Однако многое еще только предстоит сделать.
Например, остается открытым вопрос с формирова-
нием федерального регистра пациентов, больных
редкими (орфанными) заболеваниями (он должен
быть составлен в течение 6 месяцев с момента всту-
пления закона в силу). На данный момент отсутствие
для большинства болезней современных регистров с
обратной связью является серьезной проблемой для
больных редкими (орфанными) заболеваниями. От
того, насколько быстро регистры появятся, зависит
процесс регулярного получения необходимых меди-
каментов. Суть регистров заключается в том, что
из-за небольшого количества пациентов принимаю-
щих участие в клинических исследованиях, и отно-
сительно короткого времени их проведения необхо-
димо внедрение пострегистрационных наблюдатель-
ных программ, примером которых являются регист-
ры пациентов. Только регистры позволяют получить
более глубокую оценку терапевтических эффектов
орфанных препаратов. Кроме того, регистры – это
эффективный инструмент повышения знаний вра-
чей о способах медикаментозного лечения редких
болезней. Например, производители орфанных пре-
паратов, ведущие регистры, готовят ежегодно отче-
ты, которые предоставляются в различные нацио-
нальные и международные учреждения. В них указы-
ваются данные по безопасности использования тех
или иных орфанных препаратов, отмечаются послед-
ствия их применения для здоровья больных.
Стоит отметить, что по закону финансовые ресур-
сы на лечение больных редкими заболеваниями будут
выделяться из региональных бюджетов, несмотря на
то, что регистр таких больных будет федеральным.
Как следствие, власти субъектов Федерации с эконо-
мической точки зрения не заинтересованы в выявле-
нии и регистрации больных, страдающих редкими
заболеваниями. Ведь чем меньше будет больных в
федеральном регистре, тем меньше средств нужно
тратить на их лечение региональному бюджету.
Кроме того, во многих регионах нет специально
подготовленных кадров и диагностической высоко-
технологичной медтехники, которые смогли бы
диагностировать редкое заболевание на раннем этапе
и тем самым предотвратить осложнения и умень-
шить финансовые траты на его лечение.
Финансирование лечения редких заболеваний
предполагает прохождение целого ряда бюрократи-
ческих процедур и во многом зависит от экономичес-
кого положения того или иного региона. Часто на
региональном уровне бывают сбои в лекарственном
обеспечении больных. Так, во многих регионах были
судебные процессы, когда суд обязывал местные вла-
сти оплачивать лечение из собственных бюджетов.
Несмотря на правовые акты, на данный момент
некоторые субъекты Федерации отказывают в
финансировании лечения больных редкими заболе-
ваниями по причине нехватки средств в местных
бюджетах.
Один из ключевых вопросов для больных редкими
заболеваниями – это клиническая эффективность и
стоимость орфанных лекарств. Стоимость никогда
не должна решаться в ущерб эффективности среди
предлагаемых лекарств одного МНН (международ-
ного непатентованного названия). Однако в регио-
нах часто закупка лекарственных средств произво-
дится только на принципе приоритета цены. При
закупке не учитывается эффективность и качество,
что недопустимо в отношении орфанных препара-
тов, так как нарушает права пациентов на эффектив-
ное лечение.
Также некоторые родственники больных редкими
заболеваниями обращаются за помощью к благотво-
рительным организациям и спонсорам, с помощью
которых есть возможность приобрести орфанные
препараты
2
. Однако у нас в стране традиции благо-
творительности только зарождаются, и нет возмож-
ности удовлетворения потребностей всех больных в
орфанных лекарствах.
Если орфанный препарат официально не зарегист-
рирован в РФ, то для лечения больных редкими
(орфанными) заболеваниями лекарство доставляется
по следующей схеме. Для начала собирается врачеб-
ный консилиум, где на нем решают что препарат,
которого нет в списках Росздравнадзора, жизненно
необходим больному с редким заболеванием. Затем
решение консилиума и история болезни больного
посылаются в Росздравнадзор, где должны дать разре-
шение на использование лекарства. Параллельно
этому процессу необходимо найти деньги на приобре-
тение дорогостоящего орфанного лекарства. В это же
1
Редкими (орфанными) заболеваниями являются
заболевания, которые имеют распространенность не более 10
случаев заболевания на 100 тысяч населения (Федеральный
закон от 21.11.2011 № 323 – «Об основах охраны здоровья
граждан в Российской Федерации»)
2
Акция помощи детям, страдающим орфанными
заболеваниями
(Дата изъятия 26.04.2012)
